LA PRIMERA TERAPIA GÉNICA SOBRE LA PIEL CURA A ‘NIÑOS MARIPOSA’


La Piel de Mariposa, técnicamente conocida como Epidermólisis bullosa o EB, es una enfermedad genética poco frecuente e incurable hasta la fecha. 

La característica más visible es la extrema fragilidad de aquellas personas que la padecen. La piel es tan frágil como las alas de una mariposa, de ahí el nombre de la enfermedad. 

Según los últimos datos de DEBRA (Dystrophic Epidermolysis Bullosa Research Association) Internacional, se estima que la incidencia de la enfermedad es de 15-19 niños afectados por cada millón de nacimientos. La prevalencia estimada es de 10 personas afectadas por cada millón de habitantes; en España hay aproximadamente 500 personas con la enfermedad.

En las personas con Piel de Mariposa, las proteínas que hacen posible que la piel tenga su característica resistencia están ausentes o no funcionan correctamente. La Epidermólisis bullosa afecta de forma diferente a cada persona en función de la proteína afectada.

Se han sometido a terapia génica nueve pacientes (tres de ellos niños y adolescentes) que sufrían una de las formas más graves de la dolencia: un defecto en el gen COL7A1 hace que estas personas no puedan sintetizar la proteína colágeno 7, encargada de mantener unidas las dos capas más externas de la piel, la epidermis y la dermis. Esto hace que, al menor contacto, se les abran llagas y heridas por todo el cuerpo.

El estudio, liderado por investigadores de la Universidad de Stanford (EE. UU.), se basa en un virus del herpes modificado que lleva en su interior dos copias sanas del gen COL7A1. Cuando el patógeno desactivado entra en las células, estas comienzan a producir la proteína que corrige la enfermedad. Lo más llamativo de esta terapia génica es que se aplica directamente en gotas sobre la piel.

Los resultados del ensayo con los nueve pacientes muestran que la mayoría de las heridas tratadas se curaron tras el tratamiento y permanecieron cerradas durante al menos tres meses. En cambio, las llagas no tratadas cicatrizaron mucho menos. 

Hay que invertir mucho más en investigación de lo que, a día de hoy, se hace. Es un ámbito fundamental y necesario gracias al cual se han logrado avances sumamente importantes que han salvado millones de vidas o que, por lo menos, han permitido mejorar la calidad de vida las personas: vacunas, antibióticos y terapias a partir de las cuales se obtienen resultados tan esperanzadores como el de esta noticia.

Cada avance en el tratamiento de una enfermedad supone una absoluta motivación tanto para todas aquellas personas que se dedican, o quieren dedicarse, a la investigación, como para los pacientes y para toda la población en general. También es esperanzador para aquellos pacientes con enfermedades que carecen de tratamiento en la actualidad ya sea por el desconocimiento de la etiología de la enfermedad (lo cual complica el desarrollo de posibles tratamientos), por la dificultad para obtenerlos o por la falta de medios. 

Autor: 

Pedro Fuerte Bermejo

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